Kenmerken van syndroom van down
De kenmerken van een kind of volwassenen met het syndroom van Down zijn;
- Verstandelijke handicap
- Epicantusplooi van de ogen (ronde ooghoek)
- Amandelvormige, ietwat scheefstaande ogen
- Atypische gelaatsvorm
- Vlak achterhoofd
- Slappe, groot lijkende tong
en open mond
- Eén dwarse, doorlopende handplooi
- Vaak een ontbrekend kootje van de ringvinger
- Vaak een grotere ruimte tussen de grote- en
naastgelegen teen
- In ongeveer 40 tot 50 procent van de gevallen een congenitale hartafwijking
- In 60 tot 70 procent van de gevallen bij prenatale
screening een kleiner/geen neusbeentje zichtbaar op de echo
- Hyperlaxiteit (slappe banden, spieren en
gewrichten)
- Vaak een kleine
gestalte
- Vaak sluik, dun haar
- Kortere levensverwachting (70 jaar en ouder is
redelijk zeldzaam).
Erfelijke en niet-erfelijke vorm van het syndroom van Down
Bij de grote meerderheid (ongeveer 95%) van de mensen met het syndroom van Down ontstaat het extra chromosoom doordat er iets mis is gegaan bij de vorming van de geslachtscellen van één van de ouders (ei- of zaadcellen). Het extra chromosoom ligt dan los in de celkern en we spreken daarom van een ‘losse’ trisomie 21. Het syndroom van Down is in dat geval niet erfelijk.
Bij een paar procent van de mensen met het syndroom van Down ligt het extra chromosoom 21 niet los in de celkern, maar zit het vast aan een ander chromosoom. Het syndroom van Down is dan wel erfelijk.