Oorzaak van syndroom van down
Mensen
met het syndroom van Down hebben chromosoom 21 in hun DNA een te veel in hun
lichaamscellen. Daardoor worden in deze cellen allerlei eiwitten te veel
gemaakt. Het teveel aan chromosoom 21 kan op drie manieren ontstaan:
In 95% van de gevallen is er sprake van trisomie-21. Dat wil zeggen, dat er in iedere cel drie in plaats van twee exemplaren van chromosoom 21 aanwezig zijn. Bij de vorming van de geslachtscel, meestal de eicel, zijn er twee chromosomen 21 in plaats van één in de kern gekomen, doordat de twee chromosomen 21 niet van elkaar losraakten. Na de bevruchting waren er daardoor drie. Bij het verouderen van de eicellen komt deze afwijking vaker voor. Op oudere leeftijd van de moeder stijgt het risico op de geboorte van een kind met het syndroom van Down. Het risico van het hebben van een kind met het syndroom van Down op leeftijd van de moeder;
|
|